La régulation du flux menstruel dépend de la capacité de votre sang à coaguler correctement. Certains troubles de saignement (héréditaires ou non) peuvent causer des saignements menstruels abondants. La majorité des troubles de saignement sont acquis plutôt que génétiques.
La maladie de von Willebrand-Jürgens
Qu’est-ce que la maladie de von Willebrand-Jürgens?
La maladie de von Willebrand-Jürgens est le plus courant des troubles de saignement héréditaires causant un retard dans l’arrêt du saignement. Bien qu’il n’y ait aucun remède pour cette maladie qui touche 1 à 2 % de la population, il existe des traitements efficaces. Bon nombre des personnes atteintes ne savent même pas qu’elles le sont. Pour bien des femmes, c’est le processus diagnostique pour déterminer la cause des saignements excessifs de leur première menstruation qui révèle la présence de la maladie, car il s’agit souvent de la première fois où le système de coagulation d’une femme est véritablement mis à l’épreuve. Il n’y a aucune prédilection raciale ou ethnique pour la maladie de von Willebrand-Jürgens, mais elle pourrait être moins fréquente chez les personnes afro-américaines.
Quelles sont les causes de la maladie de von Willebrand-Jürgens?
Cette maladie est causée par un gène défectueux ou anormalement modifié qui fait en sorte que les protéines responsables de l’arrêt initial du saignement (appelé le facteur de von Willebrand) soient insuffisantes ou fonctionnent incorrectement. Il s’agit d’une maladie héréditaire qui peut être transmise des parents à leurs enfants.
Quels sont les symptômes de la maladie de von Willebrand-Jürgens?
Les saignements menstruels abondants constituent le symptôme le plus fréquent de la maladie de von Willebrand-Jürgens chez la femme. Ce symptôme se caractérise par des menstruations qui durent plus de 7 jours, avec un flux sanguin abondant qui rend les activités quotidiennes difficiles à accomplir. Dans ce cas, lors des jours où le flux est le plus important, il n’est pas rare de totalement imbiber une serviette hygiénique ou un tampon à l’heure. Les femmes atteintes de la maladie de von Willebrand-Jürgens présentent parfois des saignements abondants après une intervention chirurgicale dentaire ou lors de saignement de nez; elles sont sensibles aux ecchymoses. Les saignements excessifs peuvent mener à l’anémie due à une carence en fer et diminuer la qualité de vie.
Comment établit-on un diagnostic de maladie de von Willebrand-Jürgens?
Une variété d’analyses sont nécessaires pour établir un diagnostic de maladie de von Willebrand-Jürgens. Votre médecin commencera par recueillir des renseignements sur vos antécédents médicaux et les problèmes de saignement que vous avez déjà eu. On vous recommandera probablement de subir, généralement dans un centre spécialisé, des analyses sanguines pour mesurer le facteur de von Willebrand ainsi que d’autres facteurs de coagulation. Si vous recevez un diagnostic de maladie de von Willebrand-Jürgens, les membres de votre famille devraient également envisager de se faire examiner, surtout ceux qui ont des saignements excessifs.
Comment traite-t-on la maladie de von Willebrand-Jürgens?
Les traitements diffèrent en fonction de la gravité de la maladie. Il existe des médicaments pour aider à limiter les saignements. L’acide tranexamique est un médicament que l’on peut utiliser pendant les menstruations pour réduire les saignements menstruels abondants. La desmopressine (DDAVP; disponible sous forme injectable ou en vaporisateur nasal) peut être administrée au début de vos règles ou avant une intervention chirurgicale dentaire pour aider à réduire les saignements. La perfusion du facteur de von Willebrand naturel ou synthétique peut également être efficace dans certaines circonstances. La contraception hormonale peut aider à réduire les saignements menstruels surtout lorsque les cycles sont irréguliers. Certains traitements, comme l’acide tranexamique et la pilule contraceptive, sont également utilisés pour limiter les saignements abondants chez les patientes qui ne sont pas atteintes de la maladie de von Willebrand-Jürgens.
La thrombocytopénie
Qu’est-ce que la thrombocytopénie?
La thrombocytopénie est une affection qui se caractérise par une faible présence de plaquettes (aussi appelées thrombocytes) dans le sang. Les plaquettes sont des cellules sanguines qui ont pour mission de s’agglutiner ensemble et d’amorcer, avec le facteur de von Willebrand, les premières phases de l’arrêt du saignement lorsque celui-ci se produit.
Quelles sont les causes de la thrombocytopénie?
Les problèmes de faible taux de plaquettes découlent de problèmes de production de la moelle osseuse, car il s’agit de l’endroit où ces cellules sont produites. Ce problème peut survenir parce que la moelle osseuse a cessé de fonctionner (à cause de l’anémie aplastique, d’un syndrome myélodysplasique, de la radiothérapie ou de la chimiothérapie) ou que des cellules anormales s’y sont infiltrées (comme dans le cas d’une leucémie ou d’un cancer). La moelle osseuse peut aussi être accablée par un virus ou l’alcool. Il est possible que la moelle osseuse ne fonctionne pas adéquatement si elle manque de certains éléments essentiels (la vitamine B12, l’acide folique et le fer), si les plaquettes sont utilisées trop rapidement (comme dans le cas de troubles auto-immunitaires) ou qu’elles sont cachées (comme dans le cas de l’augmentation du volume de la rate ou de la cirrhose). Les problèmes de source immunitaires sont plus fréquemment rencontrés chez les enfants et les adolescents en santé et on réussit généralement à les traiter.
Quels sont les symptômes de la thrombocytopénie?
Les personnes atteintes de thrombocytopénie ont tendance à saigner abondamment lorsqu’elles se coupent ou après une intervention chirurgicale ou dentaire. Elles présentent parfois de petites taches rouge violacé, nommées pétéchies, ou encore des ecchymoses foncées. Ces personnes peuvent également présenter des saignements de nez, des saignements menstruels abondants, des saignements des gencives et une hémorragie interne. L’hémorragie interne peut causer du sang dans l’urine ou dans les selles et des vomissements de couleur très foncée. Consultez immédiatement un médecin si vous présentez ces symptômes.
Comment établit-on un diagnostic de thrombocytopénie?
On établit un diagnostic de thrombocytopénie en fonction des antécédents médicaux, d’un examen physique et d’analyses sanguines pour mesurer le taux plaquettaire. Votre médecin pourrait examiner votre corps pour trouver des ecchymoses ou des pétéchies; il pourrait également palper votre abdomen pour vérifier si le volume de votre rate est plus important qu’à la normale. Votre médecin pourrait recommander certaines analyses et certains examens, notamment une biopsie de la moelle osseuse, un tomodensitogramme ou une échographie de la rate et du foie.
Comment traite-t-on la thrombocytopénie?
Parfois, la thrombocytopénie est assez légère qu’il n’est pas nécessaire de la traiter. Par contre, si votre taux plaquettaire est très bas et qu’il est lié à un problème de production dans la moelle osseuse, vous pourriez avoir besoin d’une transfusion de plaquettes. D’autres traitements peuvent aussi reposer sur l’amélioration de la cause à la source d’un faible taux de plaquettes. Par exemple, si votre système immunitaire provoque un faible taux de plaquettes, on peut recourir à certains traitements comme les stéroïdes ou les immunoglobulines (ou anticorps). Si la rate détruit vos plaquettes, on pourrait devoir vous l’enlever. Vous pouvez également aider à réduire les répercussions de la thrombocytopénie, notamment en évitant certaines activités susceptibles de causer des ecchymoses ou des blessures et en évitant l’alcool, l’aspirine, le naproxène et l’ibuprofène, substances qui interfèrent avec la fonction plaquettaire.
Les troubles de la fonction plaquettaire
Qu’est-ce qu’un trouble de la fonction plaquettaire?
Les plaquettes sont de petites cellules qui circulent dans le sang. Elles ont pour mission de s’agglutiner ensemble pour former un caillot temporaire lorsqu’un saignement se produit dans le corps. Les troubles de la fonction plaquettaire peuvent aussi nuire à la coagulation du sang. Ces troubles peuvent rendre les plaquettes moins « collantes » qu’à la normale ou les empêcher de s’agglutiner correctement au moment de former un caillot.
Quelles sont les causes des troubles de la fonction plaquettaire?
L’altération des plaquettes peut découler d’un certain nombre d’affections génétiques ou acquises.
Causes génétiques :
- Thombasthénie de Glanzmann
- Dystrophie thrombocytaire hémorragique
- Maladie de Chediak
- Syndrome de Hermanski-Pudlak
- Syndrome des plaquettes grises
Causes acquises :
- Médicaments (aspirine, ibuprofène, pénicilline, phénothiazine, prednisone)
- Insuffisance rénale
- Purpura thrombopénique
- Leucémie myéloïde chronique
- Myélome multiple
- Myélofibrose primitive
- Polyglobulie primitive
- Thrombocytémie essentielle
Quels sont les symptômes d’un trouble de la fonction plaquettaire?
Les symptômes d’un trouble de la fonction plaquettaire varient de peu importants à très graves. Les symptômes les plus fréquents sont la susceptibilité aux ecchymoses, des saignements des gencives ou du nez, des saignements menstruels abondants et des saignements prolongés après une blessure ou une intervention chirurgicale ou dentaire.
Comment établit-on un diagnostic de trouble de la fonction plaquettaire?
Votre médecin pourrait croire que vous êtes atteinte d’un trouble de la fonction plaquettaire en fonction de vos symptômes. Vous pourriez devoir subir plusieurs examens destinés à évaluer le temps de saignement (c.-à-d., le temps nécessaire pour qu’une petite coupure cesse de saigner) et la capacité de vos plaquettes à s’agglutiner (test de fonction plaquettaire). Votre médecin devrait être en mesure, selon les résultats de ces examens, de déterminer le trouble plaquettaire dont vous êtes atteinte, mais il pourrait demander d’autres évaluations plus spécialisées.
Comment traite-t-on les troubles de la fonction plaquettaire?
Les troubles plaquettaires qui causent des saignements menstruels abondants sont souvent traités à l’aide de la pilule contraceptive ou d’autres types de contraceptifs hormonaux qui régulent la fréquence et l’abondance des menstruations. Certains médicaments peuvent également aider à limiter les saignements de nez et les autres saignements, par exemple la desmopressine, l’acide aminocaproïque ou l’acide tranexamique. Une transfusion de plaquettes peut s’avérer nécessaire dans certains cas de saignements graves ou avant certaines interventions chirurgicales.
L’hémophilie
Qu’est-ce que l’hémophilie?
L’hémophilie est un trouble de saignement héréditaire qui se caractérise par l’incapacité du sang à coaguler correctement. Cette affection touche principalement les hommes, quoique les femmes puissent aussi présenter des symptômes.
Quelles sont les causes de l’hémophilie?
L’hémophilie est un trouble génétique causé par l’absence ou la défectuosité d’un gène de la protéine coagulante facteur VIII (hémophilie A). Parfois le trouble est transmis par les parents, mais dans environ le tiers des cas il résulte d’une mutation génétique spontanée. La mutation survient dans environ 1 naissance sur 5 000 et touche principalement les personnes de sexe masculin.
Quels sont les symptômes de l’hémophilie?
L’hémophilie cause des saignements des articulations, de la peau, de la bouche et des gencives et donne lieu à du sang dans l’urine ou les selles. Les saignements de nez fréquents et la susceptibilité aux ecchymoses sont des symptômes communs de l’hémophilie. Les femmes porteuses du gène défectueux peuvent présenter des saignements menstruels abondants ou des saignements excessifs après l’accouchement.
Comment établit-on un diagnostic d’hémophilie?
Pour établir un diagnostic d’hémophilie, on doit effectuer des analyses sanguines pour évaluer le temps de coagulation et mesurer les facteurs de coagulation. Les facteurs de coagulation spécifiques manquants chez les personnes atteintes d’hémophilie sont le facteur VIII (pour l’hémophilie A) et le facteur IX (pour l’hémophilie B). En général, plus le taux sanguin de ces facteurs est faible, plus l’hémophilie est grave.
Comment traite-t-on l’hémophilie?
On traite l’hémophilie en injectant le facteur de coagulation manquant à l’intérieur d’une veine, soit pour prévenir les épisodes de saignement, soit pour en traiter un. Les personnes atteintes d’hémophilie ne devraient pas prendre de médicaments qui nuisent à la fonction plaquettaire, notamment l’aspirine et l’ibuprofène, car ceux-ci peuvent aggraver les saignements.